Doença de Wilson

Definição
Anomalia hereditária transmitida de forma autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo tóxico de cobre no organismo.

Etiologia
Defeito genético localizado no cromossomo 13. Excesso de absorção de cobre no intestino delgado e diminuição de excreção de cobre pelo fígado, resultando no acúmulo de cobre no fígado, cérebro, córnea e rim. A ceruloplasmina (proteína transportadora de cobre) está diminuída e a excreção de cobre urinário, aumentada. A produção de ceruloplasmina no fígado é deficiente. A maioria dos pacientes é diagnosticada entre 5 e 30 anos.

Em crianças, os sintomas hepáticos são mais proeminentes, enquanto nos adultos é comum encontrarmos a sobreposição de sintomas neu­ropsiquiátricos.

Clínica
Forma hepática: hepatite crônica ativa, hepatite fulminante, cirrose.
Forma neurológica: alterações de personalidade, distonia, disartria, tremores, disfonia e disfagia. Presença do anel de Kayser-Fleischer (depósito de cobre de cor verde-dourada na membrana de Descement da córnea).

Os rins também podem ser afetados – depó­sitos de cobre nos túbulos proximais podem justificar glicosúria, aminoacidúria, acidose tubular renal, síndrome de Fanconi.

Anemia hemolítica.

Diagnóstico

• Aumento da excreção de cobre urinário > 100 mg/24 horas.
• Baixos níveis de ceruloplasmina < 20 mg/dl.
• Aumento da concentração de cobre hepático > 250 mcg/kg de peso seco.
• Presença do anel. A biópsia hepática apre­senta hepatite crônica e cirrose.

A RM mostra depósito de cobre nos gânglios da base.

Tratamento

Remover o excesso de cobre antes que cause dano hepático e neurológico. Restrição de cobre na dieta (ostras, amendoim, chocolate). D-penicilamina 0,75 a 2 g/dia divididos em 4 doses + piridoxina B6 50 mg por semana (efeito antipiridoxínico). Caso o tratamento com D-penicilamina não possa ser tolerado por hipersensibilidade, reação auto-imune ou intolerância gastrintestinal, deve-se considerar o uso de trientine 250 a 500 mg 3 x/dia ou sal de zinco 50 mg 3 x/dia. O tratamento é contínuo e qualquer interrupção resulta em recidiva.

Transplante de fígado é indicado nos casos de hepatite fulminante e insuficiência hepática não responsiva ao tratamento farmacológico.

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